La sensibilité des gens aux divers stimuli a toujours été variable d’un individu à l’autre.

Par exemple, certaines personnes sont plus sensibles au chaud que d’autres et ne peuvent donc pas avaler de nourriture qui vient tout droit de sortir du four, tandis que d’autres sont plutôt sensibles au froid.

Cela est également valable pour la douleur puisque beaucoup peuvent ressentir cette dernière plus facilement que d’autres et avec des stimulations moins intenses.

Cependant, ce qu’il y a de plus intriguant, c’est qu’il existe toute une famille italienne qui est complètement insensible à la douleur et la science a enfin réussi à comprendre pourquoi.

La raison cachée

La douleur est ressentie grâce à des récepteurs spécifiques qui sont sensibles à divers stimuli (température, pression, substances chimiques…) et qui sont largement répartis à la surface et à l’intérieur du corps humain.

Ces récepteurs ont des seuils de stimulation variables selon les individus, mais ils peuvent également devenir complètement insensibles, et cela chez plusieurs générations, comme c’est le cas de la famille italienne qui peut même être gravement blessée sans s’en rendre compte par défaut de sensation douloureuse.

En effet, les membres de la famille Marsili ont souvent été qualifiés de surpuissants, car ils ne ressentaient pas la douleur et que rien ne pouvait les arrêter durant leurs activités quotidiennes même lorsqu’ils étaient blessés.

Les scientifiques ont découvert la raison de cette insensibilité qui serait due à une mutation ponctuelle qui touche le gène appelé ZFHX2, impliqué dans la régulation de l’expression d’autres gènes qui contrôlent la sensation douloureuse.

Ce trouble de la sensibilité a d’ailleurs été nommé syndrome de Marsili, d’après la famille chez laquelle il a été découvert.

Il est classé parmi les insensibilités congénitales à la douleur et les membres de la famille Marsili affirment que, dans la plupart des cas, ils mènent une vie plus tranquille que le reste de la population parce qu’ils souffrent rarement et qu’ils ne tombent pas souvent malades.

Les conséquences de cette insensibilité à la douleur

L’insensibilité à la douleur des Marsili peut être une bénédiction, mais aussi une malédiction dans certaines situations, car, si la douleur existe, c’est surtout pour nous alerter qu’une lésion tissulaire potentiellement destructrice risque de se produire.

C’est donc grâce à la sensation douloureuse que nous évitons de nous blesser ou de nous exposer à des facteurs qui risquent d’endommager nos organes.

C’est ainsi que Letizia Marsili, âgée de 52 ans, s’est cassé une épaule pendant qu’elle faisait du ski, mais elle ne s’en est pas rendu compte à cause de l’absence de douleur et elle a continué à skier toute la journée, au risque d’aggraver ses blessures.

Son fils Ludovico qui n’a que 24 ans, joue au football sans relâche, et cela à cause de son insensibilité à la douleur qui masque toutes les blessures qu’il subit pendant les matchs.

D’autres problèmes plus graves peuvent résulter de cette absence de la sensibilité douloureuse, comme c’est le cas de la mère de Letizia chez laquelle on a diagnostiqué des fractures très tardivement quand celles-ci avaient déjà durci et étaient devenues insoignables.

Néanmoins, la découverte de la mutation génétique présente chez cette famille pourrait aider les scientifiques à découvrir de nouveaux traitements contre la douleur chronique…


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