Comparés aux animaux, les humains ont une plus grande variabilité morphologique. Ils sont considérés comme des êtres vivants plus complexes et leur phénotype est le résultat de l’expression de leurs gènes constitués de fragments ADN, qui sont contenus dans les noyaux de leurs cellules.
Certes, la majeure partie de l’ADN des humains est identique et ce n’est que la toute petite différence dans quelques gènes qui est responsable de la variabilité des formes, des tailles, des couleurs et de tout ce que l’on peut observer comme différences entre deux individus.
Cependant, anatomiquement, les humains ont tous les mêmes organes qui remplissent les même fonctions et qui sont placés aux mêmes endroits, ou du moins presque.
En effet, on constate, en plus des différences des teintes de la peau, des cheveux et des phanères, d’autres variabilités au niveau d’un faible pourcentage de la population. Il s’agit d’un certain nombre de caractéristiques uniques du corps que l’on retrouve seulement chez 5% de la population. En voici quelques unes :
9. La dextrocardie
La dextrocardie est considérée comme étant une malformation congénitale rare dans laquelle le coeur d’un individu est situé dans la moitié droite de son thorax et sa pointe est également orientée à droite.
Les conséquences de cet inversement de la situation normale du coeur dépendent de la cause de cette malformation qui peut être isolée et dans ce cas, il n’y a pas de problèmes fonctionnels ni de risques sur la santé de l’individu.
Par contre, si le coeur a été repoussé à droite par une malformation des poumons ou du muscle diaphragmatique, des problèmes respiratoires et circulatoires peuvent survenir chez le sujet atteint.
La dextrocardie peut également être observée dans le cadre d’un situs inversus qui est aussi une affection congénitale dans laquelle plusieurs organes, principalement thoraco-abdominaux, sont situés du mauvais côté du corps comme le foie, la rate ou même le pancréas. Dans ce cas, il est possible que le sujet atteint souffre de troubles digestifs, en plus des problèmes cardiaques, tout comme il peut être en parfaite santé.
8. Les empreintes digitales en arches
Les stries de friction qui existent sur les coussinets des doigts créent des motifs uniques qui permettent d’identifier les individus. Cependant, malgré leur grande variabilité d’un individu à l’autre, on retrouve chez environ 65% de la population, des modèles d’empreintes dits en boucles radiales car les stries se recourbent sur elles-mêmes. Le second motif d’empreintes le plus fréquent est le motif en verticilles qui ressemble à un tourbillon et qui est retrouvé dans 30% des cas.
Ainsi, seulement 5% des gens ont des empreintes digitales en arches dont les stries ondulées ressemblent à des arcs qui peuvent s’unir de part et d’autre et qui peuvent s’élever à un point aigu pour se disposer les uns sur les autres formant des lettres “A”.
7. Les os extrêmement denses
Certaines personnes ont des os tellement denses et solides qu’ils sont quasiment impossibles à rompre, même lorsqu’elles ont atteint un certain âge avancé. Ces mêmes individus ont souvent une peau qui paraît très jeune et qui est moins sujette au vieillissement comparée à la peau des autres individus du même âge.
Des scientifiques sont arrivés à expliquer ce phénomène dans un article publié dans le Yale School Magazine par la mutation d’un gène nommé LRP5, responsable de la minéralisation osseuse. Une mutation est une modification de l’ADN normal d’un individu, pouvant entraîner, selon sa localisation et sa gravité, la fabrication de protéines altérées..
En effet, l’expression des gènes aboutit à la formation de protéines grâce à un code génétique bien défini et toute modification des fragments d’ADN d’un gène provoque la synthèse de protéines anormales qui ne remplissent pas leurs fonctions correctement.
Ainsi, la protéine qui résulte de l’expression du gène LRP5 induit une minéralisation osseuse anormale qui se traduit par cette rigidité inhabituelle.
6. Le sang en or
Découvert en 1961, le sang dit “en or” est un sang qui peut être transfusé à n’importe quel malade sans qu’il n’y ait le moindre risque d’incompatibilité. Les rares porteurs de ce type de sang sont d’ailleurs appelés donneurs universels et sont très convoités car ils peuvent aider les médecins à sauver des patients qui ne trouvent pas de donneurs compatibles.
Les scientifiques ont aussi surnommé ce type de sang le Rhnull, “Rh” étant l’abréviation du mot rhésus, un déterminant antigénique présent sur la membrane des cellules sanguines. Effectivement, chaque globule rouge contient un certain nombre d’antigènes membranaires (dont ceux des systèmes ABO et rhésus) qui déterminent la compatibilité des groupes sanguins.
Lorsque deux individus sont de deux groupes sanguins incompatibles, leur sérum contient des anticorps capables de détruire les cellules sanguines l’un de l’autre grâce à la reconnaissance de leurs antigènes, ce qui rend impossible les transfusions entre eux.
Par contre, un individu Rhnull possède des globules rouges qui sont totalement dépourvus d’antigènes susceptibles de provoquer des réactions immunitaires chez autrui, ce qui fait qu’il puisse donner son sang à n’importe qui sans aucun danger.
5. Le chimérisme génétique
Anciennement décrit chez les animaux, le chimérisme génétique a également été retrouvé chez de rares humains qui possédaient deux populations de cellules génétiquement distinctes. Dans la plupart des cas, le chimérisme humain peut passer inaperçu lorsqu’il ne touche pas les cellules de la peau ni des yeux. Mais si c’est le cas, on peut facilement observer la différence des tissus qui se manifeste le plus souvent par une hétérochromie, c’est à dire deux yeux de couleurs différentes ou une peau qui est loin d’avoir une seule couleur homogène.
Les scientifiques ont corrélé la survenue de ce phénomène à l’utilisation des nouvelles méthodes pour améliorer la fertilité et à l’AMP (assistance médicale à la procréation) mais les statistiques montrent également une fréquence relativement élevée de ce phénomène en cas de grossesse géméllaire.
Néanmoins, sur le plan médical, le chimérisme ne semble pas dangereux mais il peut provoquer des modifications du système immunitaire et en particulier de la tolérance de l’organisme vis-à-vis de certains corps étrangers.
4. Les cils doubles
La star d’Hollywood, Elizabeth Taylor, était la propriétaire la plus connue d’une seconde rangée de cils, appelée aujourd’hui Distichiasis. Il s’agit d’un trouble rare qui peut être acquis ou d’origine génétique et qui consiste en une rangée surnuméraire de cils dont la croissance se fait au niveau des glandes de Meibomius qui sont les glandes sébacées de l’épiderme des paupières.
Ces cils sont parfois pigmentés et correctement orientés mais ce n’est pas toujours le cas, et même s’ils ne sont pas très dangereux lorsque la distichiasis est isolée, ils peuvent provoquer des irritations au niveau de l’oeil lorsqu’ils sont trop proches de celui-ci. Heureusement, il existe un traitement par le froid, nommé cryothérapie qui permet d’éviter ce genre d’inconvénients.
3. Le sinus préauriculaire ou trou d’oreille
Une autre malformation congénitale retrouvée chez 5% de la population seulement et qui consiste en une fistule ou un trou dont la situation est proche de l’oreille externe.. Il s’agit le plus souvent d’une malformation unilatérale, c’est-à-dire qu’elle n’apparait qu’au niveau d’une seule oreille et qui est génétiquement transmissible.
Ce sinus, parfois appelé kyste, n’est pas dangereux en lui-même lorsqu’il est isolé malgré les risques d’infection qu’il présente, mais il peut être associé à des anomalies rénales ou à d’autres maladies. Son excision chirurgicale est possible mais pas indispensable.
2. Le petit besoin de sommeil
Plusieurs personnalités connues telles que Margaret Thatcher, Winston Churchill, Salvador Dali et Nikola Tesla figuraient parmi les rares personnes qui ont la capacité de restaurer leur énergie et retrouver leur force deux fois plus rapidement qu’un individu normal. En 2009, une femme est venue consulter au laboratoire Ying-Hui Fu’s lab de l’Université de Californie parce qu’elle dormait à peine mais qu’elle pouvait rester en pleine forme.
L’étude du génome de plusieurs individus à faible sommeil a montré que cette particularité qu’ils avaient à pouvoir se contenter de quelques heures de sommeil seulement par jour était due à une mutation d’un gène nommé DEC2, impliqué dans le système de l’éveil du corps.
De plus, lorsqu’une personne normale dort trop peu, cela a un impact négatif sur sa santé, son activité physique et mentale et peut même mener à une dépression.
Par contre, les personnes qui ont une mutation du gène DEC2 sont toujours en pleine forme malgré le peu de sommeil qu’elles ont, elles peuvent d’ailleurs accomplir différentes tâches en très peu de temps et sont dites “plus efficaces”.
1. L’impossibilité d’avoir une hypercholestérolémie
Certaines personnes chanceuses peuvent se permettre de manger autant de nourriture grasse qu’elles le veulent sans courir le moindre risque d’avoir un excès de cholestérol et donc de tomber malade. Les experts en biologie moléculaire et en biochimie ont expliqué ce phénomène par le fait que ces personnes ont un métabolisme plus rapide du cholestérol, ce qui permet son élimination avant que celui-ci ne s’accumule dans le sang.
Encore une fois, ce phénomène est dû à la mutation du gène PCSK9 qui code pour une enzyme du même nom, impliquée dans le métabolisme du cholestérol. Cette enzyme doit normalement se fixer sur les récepteurs des cellules du foie (principal épurateur du cholestérol) afin de les dégrader, diminuant ainsi la captation du cholestérol circulant dans le sang.
Dans sa forme mutante, l’enzyme codée par le gène PCSK9 ne peut plus dégrader les récepteurs du cholestérol et celui-ci peut donc être capté et dégradé plus rapidement, d’où l’impossibilité d’avoir une montée de cholestérol dans le sang.
Cela réduit d’ailleurs de façon considérable le risque de développer une maladie cardiovasculaire et les chercheurs se sont mis à essayer de fabriquer des médicaments qui bloquent la PCSK9 chez les personnes normales, afin d’améliorer leur élimination du cholestérol.
